新生兒半乳糖檢測試劑盒（酶聯(lián)免疫法）
Neonatal Galactose ELISA
規(guī)格： 96人份， 192人份， 480人份
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Neonatal Galactose ELISA - 96 test |
IME00125 |
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Neonatal Galactose ELISA - 192 test |
IME00125-0192 |
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Neonatal Galactose ELISA - 480 test |
IME00125-0480 |
半乳糖血癥篩查是新生兒是血和尿中半乳糖增多的一種遺傳性疾病。主要癥狀是營養(yǎng)障礙、白內(nèi)障、智力低下和肝脾腫大等。該癥發(fā)生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶的人。食物中無半乳糖時，癥狀可好轉(zhuǎn)。典型者在圍生期即發(fā)病，常在喂給乳類后數(shù)天即出現(xiàn)嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等癥狀，繼而呈現(xiàn)黃疸和肝臟腫大。若不能及時診斷而繼續(xù)喂給乳類，將導致病情進一步惡化，在2-5 周內(nèi)發(fā)生腹水、肝功能衰竭、出血等終末期癥狀。如用裂隙燈檢查，在發(fā)病早期即可發(fā)現(xiàn)晶體白內(nèi)障形成。約30%-50%患兒在病程第1 周左右并發(fā)大腸埃希桿菌敗血癥，使病情更加嚴重。
臨床意義
異常結(jié)果 (1) 急性病程：多數(shù)患兒在出生后數(shù)天因哺乳或人工喂養(yǎng)牛乳中含有半乳糖出現(xiàn)拒乳、嘔吐、惡心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等。有上述表現(xiàn)者應考慮有半乳糖血癥可能需即施行有關實驗室檢查，若能及時檢出及采取相應措施，否則可迅速出現(xiàn)白內(nèi)障及精神發(fā)育障礙?！?2) 輕型病程：多無急性癥狀，但隨年齡增長逐漸出現(xiàn)發(fā)音障礙白內(nèi)障智力障礙及肝硬化等。 (3) 其他：如假大腦腫瘤，為一少見表現(xiàn)，此系半乳糖在腦內(nèi)積蓄繼之轉(zhuǎn)變?yōu)榘肴樘谴妓熘履X水腫及顱壓增高?！⌒枰獧z查的人群：新生兒存在拒乳、嘔吐、惡心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等癥狀的。
僅供科研使用。
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