產品名稱：
MutaPLATE®MTHFR（TM）實時PCR試劑盒
包裝規格：
32、96人份/盒
預期用途：
MutaPLATE®MTHFR（TM）實時PCR試劑盒是一種分子生物學測試，用于檢測并行位置處的兩個頻繁點突變。5，10-亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）基因的677和1298。
實時PCR系統（例如RotorGene、SmartCycler、LightCycler，Amplifa）。胞嘧啶取代胸腺嘧啶或胸腺嘧啶，腺嘌呤與胞嘧啶導致氨基酸序列從丙氨酸變為纈氨酸（Ala222Val）
在A1298C的情況下，從谷氨酰胺到丙氨酸（Glu429Ala）。
背景知識：
高同型半胱氨酸血癥是同型半胱氨酸代謝受損的結果，這通常由于遺傳缺陷而發生。血漿同型半胱氨酸水平升高，因此是心腦血管疾病的危險因素并發癥以及靜脈血栓和偏頭痛。患者攜帶多個MTHFR基因中廣泛存在的C677T突變，導致了一種不耐熱變體，MTHFR酶以降低的活性編碼。A1298C突變MTHFR基因僅在C677T雜合子中增加同型半胱氨酸血漿水平。
因此，這兩種突變都應作為遺傳風險因素高同型半胱氨酸血癥。[1] [2] [3]
干冰運輸，僅供科研使用。
參考文獻：
1. van der Put NM, Gabreëls F, Stevens EM, Smeitink JA, Trijbels FJ, Eskes TK, van de Heuvel LP, Blom HJ. A second common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene: an additional risk factor for neural-tube defects? Am J Hum Genet. 1998 May; 62(5):1044-51.
2. Khandanpour N, Willis G, Meyer FJ, Armon MP, Loke YK, Wright AJ, Finglas PM, Jennings BA. Peripheral arterial disease and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T mutations: A case-control study and meta-analysis. J Vasc Surg. 2009 Mar; 49(3):711-8.
3. Hertfelder HJ, Gnida C, Pötzsch B, Hanfland P. MTHFR-Polymorphismus C677T: Sinn und Unsinn der Diagnostik. Dtsch Arztebl 2004; 101(46): A-3101 / B-2625 / C-2501. Seguí et al., Britisch Journal of Haematology, 2000, 111:122-8.
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